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科學(xué)家發(fā)現(xiàn)短命基因，攜帶者更易在69歲前死亡，每25人有1人攜帶

時(shí)間：2024-04-07 來源： 瀏覽：

科學(xué)家發(fā)現(xiàn)短命基因，攜帶者更易在69歲前死亡，每25人有1人攜帶

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醫(yī)學(xué)原創(chuàng)故事會(huì)

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有時(shí)是治愈，常常是幫助，總是去安慰。

幾乎所有的疾病背后，都能找到遺傳的蛛絲馬跡，舉個(gè)例子，如果直系親屬里有人罹患癌癥，那么后代發(fā)生癌癥的風(fēng)險(xiǎn)更高，如果直系親屬里有人罹患高血壓，那么后代出現(xiàn)高血壓的風(fēng)險(xiǎn)更高，如果直系親屬里有人罹患1型糖尿病，那么后代出現(xiàn)1型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)更高。
大家都知道，美國好萊塢女星安吉麗娜·朱莉，她在2013年接受了雙側(cè)乳腺預(yù)防性切除及乳房重建手術(shù)；2015年，她又接受了雙側(cè)輸卵管及卵巢切除術(shù)。
但是你能相信嗎？安吉麗娜·朱莉之所以要做這些手術(shù)，不是因?yàn)樗净剂撕芸膳碌募膊。鴥H僅只是為了預(yù)防癌癥的發(fā)生。
為了預(yù)防癌癥，就要切除自己的乳腺、輸卵管和卵巢，試問，誰又有如此大的勇氣呢？
其實(shí)，安吉麗娜·朱莉也很無奈，她的家族中有多人罹患了乳腺癌或卵巢，她的母親正是因?yàn)槿橄侔┤ナ?，整個(gè)家族之所以被癌癥的陰云籠罩，原因就是這個(gè)家族的女性攜帶有突變的BRCA1基因。朱莉本人經(jīng)歷基因檢測后，揭示她攜帶有突變的BRCA1基因，由此醫(yī)生推斷她遭遇乳腺癌的幾率高達(dá)87%，同時(shí)面臨卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)也達(dá)到驚人的50%。
2013年5月，朱莉在《紐約時(shí)報(bào)》的專欄《我的醫(yī)療選擇》中坦誠分享道：“我體內(nèi)蘊(yùn)含著一份‘缺陷’的基因密碼——BRCA1，它像一把達(dá)摩克利斯之劍，令我面臨87%的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)和50%的卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)。經(jīng)由乳腺切除手術(shù)后，我成功地將乳腺癌患病可能性從駭人的87%降至微乎其微的5%，這意味著我的孩子們再也不必承受可能會(huì)因乳腺癌失去母親的恐懼?！?
一旦某種疾病涉及到遺傳，其實(shí)就變得特別無奈，因?yàn)閺囊婚_始命運(yùn)就注定了，而且到目前為止，醫(yī)學(xué)界也沒有找到一種能改變遺傳的治療方式。
一篇發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》研究論文顯示，人群中的“短命基因”攜帶者占比高達(dá)4%。也就是說，每25個(gè)人中，就有1個(gè)人注定比別人命短。
更具體地，這些人的中位生存期比沒有攜帶該基因的人短，這些基因型引起的疾病包括心血管、癌癥和代謝疾病。研究還發(fā)現(xiàn)攜帶癌癥可操作基因型的人比未攜帶的人壽命短3年。
進(jìn)一步分析可操作基因型與生存率的關(guān)聯(lián),他們發(fā)現(xiàn)攜帶可操作基因與非攜帶者的差異，在早期死亡中更為明顯：10%的攜帶者在69歲前死亡，而10%的非攜帶者在73歲前死亡。
可操作基因型可能引起嚴(yán)重疾病，縮短壽命。如BRCA 2是一種致病性突變，容易引起乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌，可使壽命縮短7年。而 LDLR 的變異可導(dǎo)致高膽固醇和心血管疾病，使壽命縮短 6年。
看到這樣的研究時(shí)，相信很多人都已經(jīng)絕望了，既然命運(yùn)是天注定，那么后天還去努力干什么呢？
有些明確與基因相關(guān)的疾病是沒有辦法的，比如遺傳性乳腺癌和卵巢癌，由于攜帶有BRCA1基因缺陷，所以就像安吉麗娜·朱莉那樣，如果不做任何干預(yù)，出現(xiàn)乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)很高。
再比如家族性高膽固醇血癥，它是由常染色體遺傳、19號染色體缺陷。
再比如家族性腺瘤性息肉病，這是一種常染色體顯性遺傳性疾病，表現(xiàn)為整個(gè)結(jié)直腸（大腸）布滿大小不一的腺瘤，就像割韭菜一樣怎么都割不完，患者往往很年輕的時(shí)候就會(huì)罹患腸癌。
這些已經(jīng)明確有基因突變的人群，醫(yī)學(xué)的確是無可奈何的。
不過，相對于這些人群，還有些人雖然攜帶了某些致病基因，但是基因并沒有突變，只是變得敏感，在后天的環(huán)境下，就有可能發(fā)病。
舉個(gè)簡單的例子，直系親屬里有人罹患高血壓，那么后代罹患高血壓的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)升高，如果后天不注意保持良好的生活習(xí)慣，鹽攝入過量，長期熬夜，缺少運(yùn)動(dòng)等等，后天這些不健康的生活習(xí)慣就更易誘發(fā)高血壓了。
還有，即便是沒有攜帶遺傳基因，后天不健康的生活習(xí)慣同樣可能會(huì)致病，比如一個(gè)長期吸煙的人，即便沒有肺癌家族史，隨著吸煙時(shí)間的延長，罹患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)升高，原因是，香煙里的致癌物本身也會(huì)誘發(fā)基因突變。
再比如，很多女性其實(shí)并沒有宮頸癌家族史，但是在后天里，不幸感染了高危型HPV，在HPV的作用下，宮頸細(xì)胞可能發(fā)生突變，最終罹患宮頸癌。
所以，疾病的發(fā)生，一要看遺傳，二要看后天的環(huán)境，兩者同等重要。
有些與遺傳相關(guān)的基因突變，醫(yī)療上沒有特效的方法，就像安吉麗娜·朱莉，只能做出巨大的犧牲來預(yù)防癌癥，但有些疾病，則可以通過改變后天的生活習(xí)慣來預(yù)防。
1、戒煙戒酒
香煙和酒精是公認(rèn)的致癌物，也是誘發(fā)其他疾病的元兇，所以，要想遠(yuǎn)離疾病，戒煙戒酒迫在眉睫，而且越早戒掉越能收獲良好的效果。
2、堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)
堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)能更好地控制體重，從而讓我們遠(yuǎn)離疾病，堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)還能增強(qiáng)免疫力，有助于預(yù)防癌癥的發(fā)生。
3、保持良好的飲食習(xí)慣
有些疾病的出現(xiàn)，與不健康的飲食習(xí)慣有關(guān)，比如長期高鹽飲食會(huì)誘發(fā)高血壓，長期高糖飲食會(huì)誘發(fā)糖尿病，長期進(jìn)食油炸食物、腌制食物、熏制食物、霉變食物，有可能會(huì)誘發(fā)一系列癌癥。

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